病例分享
一个39周的男宝宝，因高烧不退、医院就诊，在进行了血尿培养、细菌/病毒学感染等各项检查后，一一排除了新生儿败血症、先天性胆道闭锁、肝胆细胞损伤的可能性，病因好像被蒙上了层层迷雾，无从对症施治，情况越来越棘手。
在尝试了种种方法之后，主治医生采用了应用于实验室的高通量基因测序技术（NGS），发现了来自X连锁隐性遗传的AVPR2基因突变，有90%肾性尿崩患者的源于这个遗传变异，一种先天性的罕见病，而临床上并不多见。所以，如何快速捕获致病“真凶”，避免在诊疗方面走弯路、走错路，将在很大程度上决定他们一生的命运...
上述案例，真实的发生在上海医院之中，是年由“复儿摩斯”成员分享的案例之一。“复儿摩斯”是医院的一个病例复盘研讨小组，谐音“福尔摩斯”。在这里，青年儿科医师们分享构建临床诊疗思路，资深儿科医师们言传身教传递学术观点，碰撞临床思维火花…
众所周知，儿科诊疗是临床最具挑战性的领域之一，低龄患儿的病情难以准确表述，病况随月龄发展表型迟发、综合征型表型复杂、患儿及家长沟通成本高等问题都让工作难上加难。特别是新生儿及儿童罕见病领域，主治医师不仅需要治病的功底，还尤其需要“侦探”的天赋。
在现实中，由于不同医生对疾病认知程度不同，对于患儿的预诊断及检测路径也不尽相同，多数时间只能在“试错”中寻找真相：诊断、验证、再诊断、再验证...确诊周期过长、延误治疗，孱弱的新生患儿如何有时间去等待“试错”？
幸运的是，随着分子诊断技术的进步。NGS的临床研究等应用，为儿科医生提供了强大助力。在NGS的帮助下，“一步到位”的精准检测可以取代“摸着石头过河”，不仅大大提升了临床医生的工作、诊疗效率，也能显著减轻罕见病患者的经济、心理负担。
理念和工具的结合发展，是现代医学向上攀登的重要阶梯。所以，帮助每一位儿科医生掌握基本的辨识能力，快速了解致病真相，NGS技术，无疑是重要工具之一。
那么问题来了，如何发掘NGS的更多潜力？如何近距离学习“复儿摩斯”团队的最新案例？下面的活动给你答案！复儿摩斯联合因美纳讲堂为广大儿科医生送福利：每个月最后一个周五晚8点，开设优秀案例线上直播。
首播课2月26日周五晚8点马上
